ÚvodCelkový počet nervovosvalových ochorení (NSO) je vysoký. Odhaduje sa, že existuje viac ako 900 NSO, pričom jednotlivé z nich majú zriedkavý až vzácny výskyt. Označujú sa tiež termínom „orphan diseases“ - čo predstavuje menej ako 5 chorých na 10 tisíc obyvateľov. Z extrémnej zriedkavosti vyplývajú časté nedostatky v ich diagnostike a následne v liečbe, čo často vedie k nezvratnému poškodeniu zdravia alebo k smrti pacientov. Etiologicky ide o heterogénnu skupinu ochorení, ktoré podliehajú aj v súčasnosti neustálemu vývoju, čo sa týka diagnostiky, patofyziológie a liečby.Podľa lokalizácie lézie môžeme rozdeliť NSO do 3 základných skupín:
Podľa etiopatogenézy rozlišujeme:
Medzi najčastejšie klinické príznaky NSO patria svalová slabosť, myalgie, kŕče, intolerancia fyzickej záťaže, fascikulácie svalstva, svalové atrofie, svalová stuhnutosť, poruchy relaxácie svalov, poruchy citlivosti. Diagnostika NSO spočíva v detailnej anamnéze so zameraním na vznik, lokalizáciu, typ a dynamiku rozvoja nervovosvalových príznakov, možný vplyv endogénnych a exogénnych faktorov, prípadne iné ochorenia, genetická anamnéza s výskytom NSO v rodine. Objektívne neurologické a myologické vyšetrenie sa zameriava na distribúciu, lokalizáciu, typ a intenzitu príznakov, stav šľachovo-okosticových reflexov, stav jednotlivých modalít citlivosti – najmä taktilnú a hlbokú citlivosť. Diagnózu nám pomôžu spresniť pomocné vyšetrovacie metódy. Z nich laboratórne (minerály, KO+diff., zápalové parametre, hepatálne a renálne testy, svalové enzýmy, najmä CK, LDH, laktát, acidobáza), špecifické autoprotilátky, elektrofyziologické – elektromyografia (EMG) (kondukčné štúdie - motorické a senzitívne neurogramy, ihlová EMG svalu, repetitívne stimulácie nízko a vysokofrekvenčné), evokované potenciály somatosenzorické resp. motorické (transkraniálna magnetická stimulácia, TMS), zobrazovacie metódy (CT, MR), prípadne svalová biopsia a genetické vyšetrenie. |