Amyotrofická laterálna skleróza- diagnostika
Diagnostika
ALS je možná na základe klinických kritérií, neexistuje žiadny
špecifický marker ani test, ktorý by potvrdil túto diagnózu.
Diagnostické kritériá možno rozdeliť na:
- pozitívne: postihnutie periférneho motoneurónu, postihnutie centrálneho motoneurónu, progresia symptomatiky,
- negatívne: elektrofyziologické ani zobrazovacie metódy nesvedčia pre iné ochorenie, ktoré by mohli daný proces vysvetliť.
Definitívna ALS: progresívne ochorenie s objektívnymi
známkami lézie centrálneho a periférneho motoneurónu v bulbárnej
(mozgový kmeň) a dvoch alebo troch spinálnych oblastiach, ako krčná,
hrudná, lumbosakrálna miecha.
Pravdepodobná ALS: progresívne ochorenie s objektívnymi známkami lézie
centrálneho a periférneho motoneurónu v dvoch spinálnych oblastiach a
lézia centrálneho motoneurónu rostrálne od lézie periférneho
motoneurónu.
Pravdepodobná, laboratórne podporovaná ALS: klinické známky lézie CNS
aperiférneho nervového systému (PNS) v jednej oblasti, pričom podľa EMG
nález aspoň z 2 svalov z 2 rozdielnych oblastí, zobrazovacie a
laboratórne vyšetrenia musia vylúčiť inú príčinu.
Možná ALS: klinické známky lézie PNS a CNS iba z jednej oblasti pričom ostatné vyšetrovacie metódy vylúčia iné ochorenie
EMG kritériá
Posudzujú sa 4 základné oblasti, a to mozgový kmeň (svaly jazyka,
tváre, m. masseter), hrudná miecha (paraspinálne a brušné svaly), krčná
a lumboskarálna miecha (abnormálny nález na končatinách aspoň v 2
svaloch.
Kondukčné štúdie - nízka amplitúda sumačného svalového akčného
potenciálu (CMAP) v dôsledku atrofie svalu, normálne senzitívne nervové
akčné potenciály (SNAP), abnormálny nález býva pri súčasne
koexistujúcej polyneuropatii, napr. DM, starší pacient.
Ihlová EMG - prítomné prejavy aktívnej denervácie (fibrilácie,
fascikulácie, pozitívne ostré vlny), prítomné prejavy chronickej
denervácie/kolaterálnej reinervácie (komplexné repetitívne výboje,
simplifikácia interferenčnej krivky, zväčšené a polyfázické MUAPs
dlhšieho trvania.
V diferenciálnej diagnostike orientujeme na vylúčenie nasledovných ochorení:
- cervikálna myelopatia – v anamnéze sú často prítomné
koreňové a lokálne bolesti, poruchy citlivosti, nie sú bulbárne
príznaky, známky lézie PNS sú len na horných končatinách, významný je
CT a MR nález v oblasti krčnej miechy,
- myasténia prichádza do úvahy prichádza pri bulbárnej
symptomatike a respiračnej insuficiencii, diagnosticky dôležitá je
prítomnosť protilátok proti AchR, okohybná porucha, fluktuujúci
priebeh, chýbanie známok denervácie na EMG,
- polyneuropatia – prítomné je len periférne postihnutie, senzitívne a motorické,
- multifokálna motorická neuropatia často pripomína
ALS, charakteristická je však veľmi pomalá progresia, iba periférne
postihnutie, malé atrofie, časté fascikulácie, horšie sú postihnuté HK
a distálne svaly, významný je EMG nález – má demyelinizačný charakter,
výrazné zlepšenie nastane po terapii IVIG,
- benígne fascikulácie – okrem fascikulácií nie sú prítomné žiadne ďalšie prejavy lézie motoneurónu (slabosť, atrofie),
- X-viazaná bulbo-spinálna muskulárna atrofia
(Kennedyho choroba) – hereditárne ochorenie s recesívnou dedičnosťou
viazanou na X-chromozóm, začína vo veku 20. - 40. rokov (15 - 60),
prejavuje sa pomaly progredujúcou slabosťou a svalovou atrofiou s
fascikuláciami na končatinách, jazyku, periorálne. Nie sú známky
postihnutia centrálneho motoneurónu, často býva gynekomastia,
impotencia, tremor rúk, DM 2 .typu. V sére býva zvýšená CK, estradiol a
gonadotropín. EMG býva podobné ako pri ALS, ale sú nízke amplitúdy aj
senzitívnych neurogramov (SNAP). DNA analýza dokáže zvýšený počet
repetícií trinukleotidu CAG génu androgénneho receptora,
- okulofaryngeálna svalová dystrofia – bulbárny syndróm, ptóza a postihnutie okohybných svalov toto ochorenie odlišujú od ALS,
- polymyozitída - nie sú fascikulácie ani centrálne prejavy,
- syringomyélia – motorický deficit a atrofie v
oblasti pletencových svalov HK spolu s disociovanou poruchou
citlivosti, spastické prejavy na DK, typický je nález na MR,
- myozitída s inklúznymi telieskami – pomalý rozvoj a
progresia, iba periférne postihnutie – postihnutie hlavne flexorov
zápästia a prstov a kvadricepsy,
- ALS ako paraneoplastický prejav – základný skríning na malignitu (lymfóm, karcinóm prsníka).
|