Creutzfeldtova - Jakobova chorobaCreutzfeldtova-Jakobova choroba patrí medzi relatívne novú skupinu smrteľných neurodegeneratívnych ochorení tzv. prionóz, ktoré sú podmienené prenosným pôvodcom – priónom. Prión je patologická izoforma fyziologického bunkového priónového proteínu. Neobsahuje deoxynukleovú kyselinu (DNK), ribonukleovú kyselinu (RNK), ale aj napriek tomu dokáže spôsobiť premenu susedného fyziologického priónového proteínu na patologický prión. To vedie k hromadeniu priónu v mozgovom tkanive, apoptóze nervových buniek a spongioformnej degenerácii.Poznáme klasické varianty a tzv. nový variant ochorenia. Klasické varianty ochorenia zahŕňajú sporadickú formu (85 %), pri ktorej pôvod ochorenia nebol zistený a genetickú formu (10-15 %) s dokázanými mutáciami génu pre priónový proteín. Na Slovensku je najčastejšia forma mutácie na kodóne E200K. Iatrogénna forma vzniká po liečebných zákrokoch. Bola popísaná po transplantáciách rohovky, dury mater a po podávaní rastového hormónu. Zdraví jedinci s genetickou mutáciou E200K sú vylúčení s darcovského programu. Priónové ochorenia postihujú nielen človeka, ale aj vybrané druhy zvieracej ríše. Príkladom je klusavka oviec (scrapie) a choroba šialených kráv (bovinná spongiformná encefalopatia, BSE). Predpokladá sa, že prióny sa dokážu prenášať medzidruhovo. V roku 1986 vypukla epidémia BSE v Anglicku ako následok kŕmenia hovädzieho dobytka mäsovokostnou múčkou, na výrobu ktorej boli použité ovce majúce klusavku a hovädzí dobytok postihnutý BSE. O 10 rokov neskôr, v roku 1996 boli popísané viaceré prípady mladých ľudí postihnutých tzv. novým variantom ochorenia. Predpokladaným zdrojom nákazy bolo stravovanie hovädzím mäsom, ktoré bolo kontaminované priónmi. Typickými príznakmi klasických variantov ochorenia sú v úvode poruchy spánku, nepokoj, úzkosť, depresia, halucinácie, pre ktoré je pacient najčastejšie hospitalizovaný na psychiatrii. Klinický stav rýchlo progreduje zhoršovaním kognitívnych funkcií až do demencie. Pridávajú sa neurologické príznaky ako porucha koordinácie pohybov (ataxia), poruchy zraku, pyramídové a extrapyramídové príznaky a myoklonické zášklby. V poslednom štádiu je pacient imobilný, nereagujúci (akinetický mutizmus) a komatózny. Pacient umiera priemerne do 4 - 5 mesiacov od začiatku prvých príznakov na pridruženú infekciu. Klasické varianty sa vyskytujú vo vekvej kategórii 55 - 75 rokov. Pre nový variant ochorenia je typický mladší vek vzniku (do 30 rokov), má dlhší priebeh (viac ako rok), sú prítomné výraznejšie psychické poruchy a oneskorený vznik demencie. Liečba ochorenia v súčasnosti neexistuje. |