Myasthenia gravis - diagnostika
Diagnostikovanie MG s rozvinutou generalizovanou svalovou slabosťou je
pomerne jednoduché. Problém je stanoviť správnu diagnózu MG v
iniciálnom štádiu, mierne formy MG, prípadne formy s atypickou
distribúciou svalovej slabosti. V diagnostike má významnú úlohu
anamnéza. V klinickom obraze sa zameriavame na vyšetrenie:
- zreníc - normálny nález,
- ptózy - zhoršenie pri pozeraní nahor 60 sekúnd
– Simpsonov test, zlepšenie po ochladení očí ľadom 1 - 2 minúty, následne
sa očná štrbina sa zväčší o 2 a viac mm,
- vrásky na čele - z kontrakcie m. frontalis, ktorou
pacient kompenzuje ptózu,
- Gorelickovho príznaku - manuálne nadvihnutie viečka
na strane výraznejšej ptózy vyvolá jej zvýraznenie na druhom oku,
- diplopie - menlivá distribúcia, zhoršuje sa
udržiavaním pohľadu,
- slabosť mimických svalov - pokles ústnych kútikov,
neschopnosť prižmúriť mihalnice,
- Seemannovej skúšky - pacienta požiadame, aby nahlas
počítal a sledujeme, či dochádza k dysartrii alebo dysfónii. RŠO ako aj
citlivosť zostávajú normálne.
Vyšetrujeme protilátky proti nikotínovým AChR, pozitívny
nález potvrdzuje diagnózu, je vysoko senzitívny pre generalizovanú
formu MG (75 - 95 % pozitivita), málo senzitívny pre okulárnu formu MG.
Realizuje sa farmakologický neostigmínový test (inhibítor
acetylcholínesterázy) - po podaní 1 amp. á 0,5 mg Syntostigmínu i. v.
alebo i. m. dochádza k zlepšeniu svalovej sily, napr. ústup ptózy,
zlepšenie reči a prehĺtania.
Elektrodiagnostika spočíva v:
- repetitívnej stimulácii motorického nervu (nízkofrekvenčná
stimulácia s frekvenciou 3 Hz 10 stimulov) – za pozitívny výsledok sa
považuje opakovaný pokles amplitúdy sumačného akčného potenciálu o 10 %
a viac. Amplitúda klesá exponenciálne do 3 - 5 odpovedí, potom nastáva
skôr mierny vzostup. Najčastejšie sa vyšetruje: n. facialis/m.
mentalis, m. nasalis, n. accessorius/m. trapezius, n. ulnaris/m.
abductor digiti minimi, n. radialis/m. anconeus. Pred EMG vyšetrením je
potrebné vysadiť inhibítory cholínesterázy aspoň 12 hod.
- vyšetrenie nervosvalového jitteru pomocou
metódy jednotlivého vlákna (single fibre EMG, SF EMG). Vyšetrenie
vyžaduje špeciálny software a ihlovú elektródu. Veľmi jemnou elektródou
registrujeme akčné potenciály z dvoch svalových vlákien, ktoré patria k
rovnakej motorickej jednotke. Keď je motorická jednotka aktivovaná, je
interval medzi obidvoma potenciálmi menej než 55 us (jitter). Pri MG je
tento interval predĺžený často na viac ako 100 us. Ak nedosiahne
potenciál terminálnej platničky kritickú hodnotu, nevyvolá žiadny
potenciál (blokovanie). Pre MG je typický zvýšený jitter a zmnožené
blokovanie. SF EMG je pre diagnózu MG vysoko senzitívne so 100 %
senzitivitou, ale nešpecifické - 85 % špecificita. Falošne pozitívne
nálezy môžu byť pri mitochondriálnych myopatiách a spinálnej atrofii.
Zo zobrazovacích vyšetrení je to CT mediastina s
kontrastom za účelom posúdenia hyperplázie, atrofie či tumoru týmusu
(tymóm).
|