Charcot-Marie-Tooth polyneuropatia - klinický obrazTypickou klinickou manifestáciou je pomaly progredujúca slabosť a atrofie predovšetkým distálnych svalov DK, hyporeflexia, distálna hypestézia.CMT 1 začína obyčajne pred 20. rokom veku, postihuje najprv drobné svaly nohy, u 50 - 70 % vzniká pes cavus a kladivkové prsty, skracuje sa Achillova šľacha, hypo až areflexia (L2/S2), ďalej dochádza k slabosti a atrofiám peroneálnych svalov, neskôr bývajú postihnuté aj svaly rúk a predlaktí. Nie sú prítomné parestézie ani neuropatické bolesti. CMT 2 má axonálny charakter, môže začať až v dospelosti, klinický obraz môže byť podobný ako CMT 1, zvyčajne sú väčšie atrofie na DK ako na HK. Dejerine-Sottasov syndróm (CMT 3) je ťažká demyelinizačná neuropatia, ktorá začína v detstve a vedie k ťažkej invalidizácii. Rýchlosť vedenia na DK býva pod 10 m/s a na HK pod 20 m/s. Histologicky sa dokáže výrazná redukcia myelinizovaných vlákien a niekedy sú prítomné aj cibuľovité formácie tvorené proliferáciou Schwannových buniek v dôsledku demyelinizácie a remyelinizácie. |