Metabolické myopatie
Metabolické myopatie predstavujú vzácne svalové poruchy,
spôsobené hereditárne podmieneným defektom jedného z enzýmov, ktorý sa
podieľa na metabolizme svalového tkaniva. Môžeme ich rozdeliť na
poruchu metabolizmu glycidov (glykogenózy), lipidov (poruchy oxidácie
mastných kyselín) a purínov. |
| glykogenózy (AR dedičnosť) |
enzýmový deficit |
svalové symptómy |
ďalšie symptómy |
|
II (Pompe) |
kyslá maltáza (alfa 1,6 glukozidáza) |
infantilná forma s
generalizovanou hypotóniou, slabosťou juuvenilná/adultná forma so slabosť pletencov, respiračných a trupových svalov |
makroglosia kardiomegália hepatomegália aneuryzmy mozgových ciev |
|
V (McArdle) |
svalová fosforyláza | krampy myoglobinúria únavnosť |
trvalá slabosť fatálna infantilná forma |
|
VII (Tarui) |
svalová fosfofruktokináza | krampy myoglobinuria únavnosť |
trvalá slabosť fatálna infantilná forma |
Poruchy metabolizmu lipidov
Poruchy metabolizmu lipidov sa manifestujú postihnutím tkanív závislých na oxidácii mastných kyselín, ide o kostrové svaly, nervový systém, srdce a pečeň.
Klinickými príznakmi sú myalgie, intolerancia fyzickej záťaže, myoglobinúria, hypotónia, vzácne trvalá svalová slabosť. Voľné mastné kyseliny uvoľňované počas hladovania alebo inej záťaže, ako je napr. infekcia, prolongované cvičenie, expozícia chladu a stresu - situácie, ktoré zaťažia oxidáciu mastných kyselín pri deplécii glykogénu a rezerv glukózy, nemôžu byť metabolizované. Tie sa ukladajú v cytoplazme, čo môže viesť k postihnutiu svalového tkaniva, kardiomyopatii, pečeňovej steatóze. U detí môže dôjsť až k metabolickej dekompenzácii s poruchou vedomia až kómou, k hypoglykémii s nízkym obsahom ketónov v moči.
V rámci prevencie rabdomyolýzy je nutné vyvarovať sa maximálnej svalovej záťaži a sledovať úvodné varovné príznaky, ako sú únavnosť, bolesť, stuhnutosť.
V súčasnosti je k dispozícii substitučná liečba Pompeho choroby syntetizovanou alfa-glukozidázou, ktorá predlžuje dobu prežitia pacientov a nástup respiračnej insuficiencie.