Svalové dystrofie
Svalové
dystrofie sú geneticky podmienené myopatie charakterizované
progredujúcou svalovou slabosťou. Génové defekty sú lokalizované na
rôznych chromozómoch a bielkoviny, ktoré kódujú, sú v rôznych častiach
svalovej bunky alebo extracelulárne. Klasifikácia myopatií je zhrnutá v
tabuľke č. 1. |
| skupina
|
deliace hľadisko |
| dystrofinopatie | definovaná genetická porucha |
| pletencové svalové dystrofie | klinický obraz geneticky heterogénna skupina, ktorá sa historicky postupne oddelila od dystrofinopatií |
| facioskapulohumerálna
svalová dystrofia |
definovaná genetická porucha |
| distálna myopatia | klinický obraz geneticky heterogénna, historicky definovaná skupina |
| Emeryho-Dreifussova
svalová dystrofia |
klinický obraz geneticky heterogénna, spôsobená poruchou jadrových proteínov |
| Bethlemova myopatia | definovaná genetická porucha |
| okulofaryngeálna
svalová dystrofia |
definovaná genetická porucha |
| Barthov syndróm | definovaná genetická porucha |
| epidermolysis
bullosa simplex |
definovaná genetická porucha |