Alzheimerova choroba - diagnostikaDiagnóza ACh sa opiera o dôkaz postupne sa zhoršujúcich typických klinických príznakov a výsledkov pomocných vyšetrení (biomarkerov). Každý pacient s rozvíjajúcou kognitívnou poruchou by mal podstúpiť zobrazenie mozgu pomocou magnetickej rezonancie (MR) alebo počítačovej tomografie (CT). Prvým dôvodom je vylúčenie neočakávaných štrukturálnych príčin, ktoré by mohli byť potencionálne liečiteľné ako je napr. chronický subdurálny hematóm, tumorózne ložisko, normotenzný hydrocefalus (Tab. č. 2). Druhým dôvodom je zhodnotiť závažnosť postischemických zmien a stupeň atrofie celého alebo častí mozgu. Pre skoré štádia Alzheimerovej demencie je typická rozvíjajúca sa atrofia v oblasti mediálnych častí temporálnych lalokov (hipokampus, amygdala, entorhinálna kôra). V neskorších štádiách v parietálnych oblastiach a nakoniec v celom mozgu (Obr. č. 2). MR vyšetrenie je oproti CT presnejšie a umožňuje lepšie zhodnotenie nálezov. Obr. č. 2 MR vyšetrenie mozgu pri ACh Špeciálna metóda na meranie objemov jednotlivých častí mozgu a sledovanie atrofie sa nazýva MR volumometria. Medzi sofistikované metódy zobrazujúce mieru metabolizmu mozgu patrí pozitrónová emisná tomografia (PET), ktorá je veľmi senzitívna na prvotné zmeny typické pre ACh dokonca už v preklinickom štádiu. Jej nevýhodou je relatívna nedostupnosť a cena. Laboratórne vyšetrenia - v súčanosti neexistuje špecifický laboratórny biomarker z krvi, ktorý by viedol k diagnóze ACh. Cieľom vyšetrenia krvi je vylúčiť inú možnú príčinu progredujúcich kognitívnych zmien (metabolickú, zápalovú, endokrinnú). Na druhej strane vyšetrenie mozgovomiechového likvoru je indikované v súčasnosti iba v špecifických prípadoch ako nejednoznačná príčina alebo rýchlo sa rozvíjajúca demencia. Určité zmeny biomarkerov z likvoru ako zníženie Amyloidu β42, zvýšenie celkového a fosforylovaného tau (t-tau, p-tau) sú typické pre Ach. Tie sa môžu použiť v diagnostike a diferenciálnej diagnostike demencie a mierneho kognitívneho deficitu. Genetické vyšetrenie je indikované u pacientov, u ktorých máme podozrenie na familiárnu formu ACh (gén pre amyloidový prekurzorový proteín, gén pre presenilin 1 a presenilin 2) alebo keď chceme zistiť prítomnosť genetických rizikových faktorov pre sporadickú formu (ApoE4). |