Myotónia congenita Thomsen
Myotonia
congenita Thomsen sa manifestuje už v rannom detstve. Myotónia je
generalizovaná, obyčajne sú postihnuté DK, čo môže viesť k častým
pádom. Svaly sú často hypertrofické – atletický habitus. Svalová sila
je zachovaná. Svalová stuhnutosť je najvýraznejšia po prvej kontrakcii
po odpočinku, s opakovanými pohybmi sa zmierňuje. Môže byť prítomný
fenomén oneskorenia viečka pri pohľade nahor, oneskorený pokles viečka
pri pohľade dole v dôsledku myotónie m. levator palpebrae superioris.
Myotónia m. orbicularis oculi môže viesť k blefarospazmu.
Šľachovo-okosticové reflexy sú normálne, poklopom kladivka na sval
tenaru možno vyvolať perkusnú myotóniu.
|