Myotónie
Myotónie
sú geneticky podmienená heterogénna skupina ochorení, ktoré sa
vyznačujú zvýšenou excitabilitou svalového vlákna. Klinicky sa
manifestujú svalovou stuhnutosťou a neschopnosťou rýchlo relaxovať sval
pre pretrvávajúcu kontrakciu.
Myotónie možno rozdeliť do niekoľkých skupín:
A. Myotónia spojená s poruchou chloridového kanála
- Myotonia congenita Thomsen (AD, AR)
- Myotonia congenita Becker (AR)
B. Myotónia spojená s poruchou sodíkového kanála
- Paramyotónia (AD) – zhoršuje sa opakovanými pohybmi,
chladom, prechodne svalová slabosť, predilekčne postihuje svaly tváre,
krku, distálne svaly HK
- Myotonia permanens, fluctuans, myotónia zlepšujúca sa po acetazolamide
- Hyperkaliemická periodická paralýza s myotóniou (AD)
C. Myotónia spojená so svalovou dystrofiou alebo slabosťou (MD 1-3).
Diagnóza je založená na klinickom obraze generalizovanej myotónie s familiárnym výskytom, EMG známkach myotonických potenciálov.
Časť pacientov nevyžaduje liečbu, dobrá je reakcia na lieky znižujúce
excitabilitu svalovej membrány, ako sú fenytoin, karbamazepín,
acetazolamid, mexiletin.
|