Ošetrovateľstvo v neurológii
Nervovosvalové ochorenia

Myotónie

Myotónie sú geneticky podmienená heterogénna skupina ochorení, ktoré sa vyznačujú zvýšenou excitabilitou svalového vlákna. Klinicky sa manifestujú svalovou stuhnutosťou a neschopnosťou rýchlo relaxovať sval pre pretrvávajúcu kontrakciu.
Myotónie možno rozdeliť do niekoľkých skupín:

A.    Myotónia spojená s poruchou chloridového kanála
  • Myotonia congenita Thomsen (AD, AR)
  • Myotonia congenita Becker (AR)
B.    Myotónia spojená s poruchou sodíkového kanála
  • Paramyotónia (AD) – zhoršuje sa opakovanými pohybmi, chladom, prechodne svalová slabosť, predilekčne postihuje svaly tváre, krku, distálne svaly HK
  • Myotonia permanens, fluctuans, myotónia zlepšujúca sa po acetazolamide
  • Hyperkaliemická periodická paralýza s myotóniou (AD)
C.    Myotónia spojená so svalovou dystrofiou alebo slabosťou (MD 1-3).

Diagnóza je založená na klinickom obraze generalizovanej myotónie s familiárnym výskytom, EMG známkach myotonických potenciálov.
Časť pacientov nevyžaduje liečbu, dobrá je reakcia na lieky znižujúce excitabilitu svalovej membrány, ako sú fenytoin, karbamazepín, acetazolamid, mexiletin.