Myotonická dystrofia - diagnostikaDiagnóza je založená na klinickej manifestácii svalových príznakov ako myotónie, slabosti, atrofie a mimosvalových príznakov, hlavne detekcia katarakty štrbinovou lampou. EMG vyšetrením detekujeme prítomnosť myotonických potenciálov. Molekulárnou diagnostikou stanovujeme typ MD1 a MD2. |