Myotonická dystrofia - klinický obraz
Pri klasickej forme MD1 sa príznaky objavujú v dospelosti.
Dominuje myotónia, napr. pri zovretí ruky do pästi, svalová slabosť a
atrofie najmä kraniálnych svalov, čo sa prejaví ako ptóza, slabosť
mimického a žuvacieho svalstva, mäkkého podnebia. Postihnuté sú kývače
hlavy ako m. sternocleidomastoidei, flexory ruky a prstov a extenzory
nohy. Postihnuté sú aj ďalšie orgány, ako srdce, prítomná je sínusová
bradykardia, AV blokáda, čo môže viesť k náhlemu úmrtiu; respiračné
poruchy ako hyperkapnia, hypoventilácia, aspiračné bronchopneumónie;
hladké svaly, preto je dysfágia, črevná hypomotilita, zápcha,
pseudoobštrukcia; oči, prítomná je katarakta u 90 % pacientov; CNS čo
vyúsťuje do povahových zmien, hypersomnie, poruchy kognitívnych funkcií
až mentálnej retardácie; endokrinné poruchy, čo má za následok hlavne
atrofiu semeníkov vedúcej k sterilite. Typická je fyziognómia tváre s
ptózou, frontálnou alopeciou, úzkou tvárou, atrofiou m. temporalis a
málo vyvinutou bradou.
Pri MD2 dominuje slabosť pletencového svalstva DK s rôzne vyjadrenou
myotóniou. Začiatok manifestácie je v 3. - 5. dekáde, prítomná je často
nepresne lokalizovaná bolesť, katarakta, postihnutie CNS.
|