Pletencové svalové dystrofie
Ide
o geneticky heterogénnu skupinu progresívnych svalových dystrofií
(LGD), ktoré postihujú prevažne pletencové svaly. Súčasťou komplexu
dystrofín asociovaných proteínov sú 4 sarkoglykany označované gréckymi
písmenami alfa-delta). Recesívne formy sú spôsobené mutáciami v génoch
pre tieto sarkoglykany - sarkoglykanopatie. Začiatok ochorenia je medzi
2. - 6.dekádou. V polovici prípadov sa iniciálne príznaky objavujú na
panvovom pletenci, v polovici na pletenci ramennom. Rýchlosť progresie
je rôzna, od ťažkej formy so včasnou stratou samostatnosti a
respiračným zlyhaním ako pri DMD, až po ľahké formy, ktoré neskracujú
život a umožňujú takmer normálnu lokomóciu. Súčasťou klinického obrazu
môže byť dilatačná kardiomyopatia a hypertrofia lýtok. Najčastejší je
typ LGD 2A spôsobený deficitom calpainu-3 (kalpainopatia). Manifestuje
sa slabosťou skapulárneho svalstva, trupu a pletencov dolných končatín,
menej aj ramenného pletenca, s variabilným začiatkom v 1. - 4. dekáde.
Autozomálne dominantné (AD) formy sú veľmi vzácne.
|