Dystrofinopatie
Pojem dystrofinopatie je súhrnný názov pre klinické
syndrómy spôsobené rôznymi mutáciami génu pre syntézu bielkoviny
dystrofín. Ide pravdepodobne o najväčší známy gén, ktorý je
lokalizovaný na krátkom ramienku X chromozómu (Xp21.2). Pre svoju
veľkosť je náchylný k spontánnym mutáciám. Dystrofín je súčasťou
dystrofín-glykoproteínového komplexu. Pravdepodobne spája
intracelulárny cytoskelet so sarkolemou a stabilizuje sarkolemu počas
kontrakcie a relaxácie svalu. Mutácia môže viesť k syntéze defektného
alebo úplne nefunkčného proteínu. Z nich uvedieme v nasledujúcom texte
charakteristiky Duchenneovej svalovej dystrofie (DMD) a Beckerovej
svalovej dystrofie (BMD).
|