Facioskapulohumerálna svalová dystrofia
Facioskapulohumerálna svalová dystrofia (FSHMD) patrí
medzi 3 najčastejšie hereditárne svalové dystrofie (dystrofinopatie,
myotonická dystrofia). Prevalencia sa odhaduje v Európe na 1 - 4 na 100
000 obyvateľov. V 70 - 90 % ide o AD familiárny výskyt, v 10 - 30 % o
sporadické mutácie.
Príznaky sa objavujú v neskorom detstve alebo adolescencii. Ochorenie
progreduje pomaly, neobmedzuje dĺžku života. Ochorenie postupuje
spravidla kraniokaudálne, najskôr je postihnuté mimické svalstvo, čo sa
prejaví ako znížená mimika, neschopnosť pískať, horšie zatváranie
očných štrbín. Neskôr sú postihnuté ramenné pletence, čo sa prejaví ako
odstávajúce lopatky, sťažená elevácia horných končatín. Asi v 50 % je
postihnutie asymetrické s prevažným postihnutím dominantnej končatiny,
abdominálne svalstvo a nakoniec dolné končatiny. Slabosť peroneálneho
svalstva vedie ku kohútej chôdzi (skapuloperoneálna forma). Asi u 10 -
20 % môže byť závažnejší priebeh so stratou lokomócie. Ušetrené bývajú
bulbárne, extraokulárne a respiračné svaly, tiež m. deltoideus. U
polovice chorých sa vyskytuje retinálna vaskulopatia, u 65 % hluchota.
Kardiomyopatia sa pri FSHMD nevyskytuje!
|