Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia
Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia predstavuje vzácne
dedičné svalové ochorenie charakterizované svalovými kontraktúrami,
ľahkou progresívnou myopatiou s humeroperoneálnou distribúciou,
poruchami srdcového rytmu alebo kardiomyopatiou. Môže ísť o AD, AR
alebo X-viazanú formu prenosu. pri ktorej sú mladí ohrození náhlou
srdcovou smrťou v dôsledku fibrilácie komôr. |