Beckerova svalová dystrofia - klinický obraz
BMD
vykazuje najväčšiu variabilitu klinických prejavov. Prvé príznaky sa
objavujú medzi 3. - 20. rokom, v priemere v 12. rokoch. Dochádza k
symetrickej atrofii a slabosti pletencových svalov končatín, prítomná
je hypertrofia lýtok. Strata samostatnej lokomócie nastáva medzi
12.-40. rokom. Niektorí pacienti majú len frustné svalové postihnutie a
zvýšenie CK. Kardiálne postihnutie je súčasťou klinického obrazu, môže
sa objaviť ešte pred klinicky zjavným postihnutím svalstva. Známky
srdcového postihnutia sú prítomné u všetkých pacientov nad 30. Rokov.
Na rozdiel od DMD, kde dochádza k včasnej strate mobility a nároky na
myokard tak nie sú také vysoké. Dominuje dilatačná kardiomyopatia,
ktorá môže viesť až k srdcovému zlyhaniu. Srdcové zlyhanie je hlavnou
príčinou smrti u pacientov s BMD. Asi 7 % pacientov trpí dysrytmiami.
Iné mimosvalové prejavy sú veľmi vzácne.
|