Duchenneova svalová dystrofia - diagnostika
Prítomné
je 10 - 100 násobné zvýšenie CK v sére spojené so svalovou slabosťou.
Izolované zvýšenie CK u detí do 3 rokov predstavuje 80 % riziko DMD, 15
% Beckerovej svalovej dystrofie (BMD) a 5 % iné ochorenia.
Klinicky býva prítomná svalová slabosť, kardiomyopatia, mentálne postihnutie.
EMG ukazuje typický myogénny vzorec, ako abnormálnu spontánnu aktivitu,
zmeny parametrov potenciálov motorických jednotiek (nízka amplitúda,
krátke trvanie) a zmeny interferenčnej krivky. Kondukčné štúdie
periférnych nervov sú v norme. Svalová biopsia ukazuje obraz myopatie s
kolísaním priemeru svalových vlákien (atrofické, hypertrofické),
fokálne nekrózy, prítomnosť vnútorných jadier, proliferáciu tukového a
väzivového tkaniva, imunohistochemicky takmer totálnu absenciu
dystrofínu v sarkoleme (pod 3 %).
Molekulárna diagnostika je prínosná u klinicky manifestných jedincov mužského pohlavia.
V diferenciálnej diagnostike je základným diferenciálne diagnostickým
testom pohlavie a hladina CK. Ženské pohlavie a normálna hladina CK
toto ochorenie vylučujú. U Beckerovej muskulárnej dystrofie sú hladiny
CK tiež zvýšené, ale spravidla podstatne nižšie. Sarkoglykanopatie
charakteru ťažkej autozomálnej recesívnej (AR) svalovej dystrofie
(SCARMD) sa vyskytujú v určitých regiónoch a v rodinách s početnou
konsangvinitou. DMD ako podklad malígnej hypertermie možno zvažovať, ak
do 2 týždňov po hypertermickej epizóde nedôjde k poklesu CK pod
10-násobok normálnych hodnôt.
|