Duchenneova svalová dystrofia - klinický
obraz
Deti sa narodia bez zjavného postihnutia, včasný motorický
vývoj býva ľahko oneskorený. Ochorenie sa plne manifestuje medzi 3. -
5. rokom veku kolísavou chôdzou, bedrovou hyperlordózou, pri vstávaní z
drepu si deti pomáhajú rukami (Gowersovo znamenie). Deti majú problém
pri vstávaní z nízkej stoličky, chôdzi do schodov. Postihnuté sú najmä
pletencové svaly panvy, ramena a trupové svaly. Bulbárne, mimické a
distálne svaly sú relatívne ušetrené. Typické sú hypertrofie na
lýtkových svaloch podmienené svalovou fibrózou (pseudohypertrofie).
Často je prítomná elevácia svalových enzýmov AST, ALT, pričom GMT je v
norme, vysoká hladina kreatínkinázy (CK). Strata schopnosti samostatnej
chôdze nastáva medzi 9. - 11. rokom. Rozvíja sa skolióza, kontraktúry,
opakované respiračné infekty, pokles vitálnej kapacity pľúc. Kardiálne
postihnutie sa začína v 1. dekáde v dobe manifestného postihnutia
kostrového svalstva. EKG zmeny sú prítomné od ranného detstva (poruchy
rytmu, dilatačná kardiomyopatia). Hlavnou príčinou smrti je respiračné
zlyhanie najneskôr v 3.dekáde života. U tretiny môže byť prítomné
zníženie intelektu s IQ pod 75. Terapia kortikoidmi oddiaľuje stratu
samostatnej lokomócie.
|