Beckerova svalová dystrofia - diagnostika
Hladina
CK v sére je zvýšená viac ako 5-násobne. Svalová biopsia ukazuje
podobné dystrofické zmeny vo svale ako pri DMD, prítomný je však
dystrofín v sarkoleme vo väčšine svalových vlákien. Molekulárna
diagnostika je podobná ako pri DMD.
V diferenciálnej diagnostike sa uvažuje o sarkoglykanopatiách a iných
pletencových myopatiách, ktoré sú veľmi vzácne, majú autozomálny typ
dedičnosti. Odlíšenie je možné imunohistochemickým vyšetrením
membránových proteínov pri svalovej biopsii. Podobný klinický obraz
môžu mať spinálna svalová atrofia typ II a III, niektoré kongenitálne a
zápalové myopatie. V diferenciálnej diagnostike pomáha EMG a hladina
CK, svalová biopsia a molekulárna diagnostika.
|