Duchenneova svalová dystrofia - terapia
Rehabilitácia
a rôzne ortézy majú za cieľ prevenciu kontraktúr. Pre generalizovanú
slabosť sú pacienti odkázaní na elektrický vozík. Aktívne je potrebné
pátrať po známkach respiračnej insuficiencie (poruchy spánku, ranná
cefalea), ktorú možno zmierniť pomocou neinvazívnej podpory BiPAP.
Imunosupresívna terapia spomaľuje priebeh choroby. Kortikosteroidy, ako
prednizon 0,75 mg/kg/deň pri podaní v začiatku choroby oddiali
neschopnosť chôdze o 3 roky. Podávajú sa dlhodobo, 10 dní každý mesiac.
Potrebná je kardiologická starostlivosť, podávanie ACE inhibítorov.
Hlavným cieľom genetického poradenstva v rodinách s postihnutou mužskou
osobou je identifikácia prenášačiek. Určitým ukazovateľom je zvýšená CK
v sére, ktorá je u 70 % prenášačiek. U prenášačiek môže dôjsť k rozvoju
klinických symptómov myopatie so svalovou slabosťou (u 20 %), obvykle
ľahkého stupňa s maximom v oblasti pletencov HK, často asymetricky,
môžu byť prítomné krampy, myalgie, kardiomyopatia.
|